略歴

小児科医、臨床遺伝専門医・指導医、小児神経専門医。
高知大学医学部小児思春期医学講座教授。
大阪大学大学院医学系研究科で博士号を取得後、神戸大学医学部附属病院小児科、藤田医科大学臨床遺伝科などを経て、2025年より現職。

活動

小児神経疾患、遺伝性疾患、特に筋ジストロフィーをはじめとする希少・難治性疾患を対象に、分子病態の解明から遺伝学的診断、新規治療法の開発まで幅広く取り組んでいる。
福山型先天性筋ジストロフィーでは、疾患の原因となる異常スプライシング機構を解明し、アンチセンス核酸による治療戦略を開発した。現在も核酸医薬・遺伝子治療などの開発を進め、基礎研究の成果を患者さんへ届けるトランスレーショナルリサーチに取り組んでいる。